Діагностика гіперспленізму
Захворювання починається в ранньому віці, а іноді з моменту народження. Воно може протікати з розвитком гемолітичних кризів, при яких спостерігається швидке (протягом декількох днів) наростання анемії і клінічних проявів гемолітичної жовтяниці. У цей період у хворого виникають нудота, блювання, біль у верхній частині живота, тахікардія, задишка, гіпертермія, блідість шкірних покривів, яка швидко змінюється наростаючою жовтяницею. У дітей такі кризи можуть призвести до смерті. Нерідко гемолітичні кризи провокуються гострими інфекційними захворюваннями.
Симптоми та діагностика гіперспленізму
При бескризовом перебігу на перший план виступають симптоми гемолітичної анемії та жовтяниці. Анемія досить помірна, жовтяниця рідко буває інтенсивним. У цих випадках захворювання може вперше чітко проявитися у підлітковому, юнацькому і навіть зрілому віці. У зв'язку з підвищенням рівня білірубіну в крові у 50-60% хворих з гемолітичною микросфероцитарной анемією виникає жовчнокам'яна хвороба (напади печінкової коліки, гострого або первинно-хронічного холециститу). Тому наявність конкрементів у жовчному міхурі у дітей, особливо віком до 10 років, є показанням до ретельної діагностики гіперспленізму для виявлення гемолітичної микросфероцитарной анемії.
При фізикальному обстеженні визначають збільшену селезінку. Печінка, як правило, не збільшена. Провідним методом діагностики гіперспленізму є лабораторне дослідження крові, при якому виявляють микросфероцитоз, зниження осмотичної стійкості еритроцитів. У нормі еритроцити починають руйнуватися 0,47% розчині натрію хлориду, при гемолітичній анемії цей процес починається вже в 0,6% розчині натрію хлориду. В загальному аналізі крові відмічають ретикулоцитоз. При дослідженні мазка кісткового мозку виявляють гіперплазію червоного паростка. Під час кризу спостерігають ретикулоцитопению та гіпоплазію червоного паростка кісткового мозку. Після кризу число ретикулоцитів істотно збільшується. Характерними лабораторними ознаками гемолітичної анемії є анемія, збільшення концентрації непрямого білірубіну в крові, підвищений вміст уробіліну в сечі і стеркобіліна в калі.
Лікування гіперспленізму
Консервативне лікування дає тимчасовий ефект і не попереджає подальшого прогресування хвороби та розвитку гемолітичного кризу. Радикальним способом лікування гемолітичної микросфероцитар-ної анемії є спленектомія. Хоча основна причина хвороби криється не в гіперплазії селезінки та підвищення її функції, а в зміні еритроцитів, спленектомія приносить хворому повне одужання. В результаті цієї операції тривалість життя еритроцитів (навіть неповноцінних, аномальних) істотно збільшується, зникають анемія і жовтяниця. Якщо під час операції виявлені конкременти в жовчному міхурі, то слід доповнити спленектомію холецистэктомией (якщо дозволяє загальний стан пацієнта). Оперативне втручання доцільно виконувати в період ремісії хвороби, а у дітей - у віці 3 - 4 років.
Велика таласемія (середземноморська анемія, анемія Кулі) також є вродженим захворюванням, наслідуваним за аутосомно-домінантним ознакою. В основі хвороби лежить вироблення неповноцінних еритроцитів внаслідок генетичних порушень будови пептидних ланцюгів гемоглобіну.
Діагностика великій таласемії
Легкі форми захворювання протікають безсимптомно і можуть бути виявлені тільки при гематологічному дослідженні. Важкі форми проявляються жовтяничній забарвлення шкірного покриву, вираженими порушеннями будови черепа (велика голова, сильно розвинені щелепи, западіння кореня носа). Нерідко хворі схильні до інфекційних захворювань. При обстеженні виявляють збільшення печінки і селезінки. При гематологічному дослідженні виявляють характерні клітини-мішені, підвищену осмотичну резистентність еритроцитів. Відзначають також збільшення кількості лейкоцитів і ретикулоцитів в крові при нормальному вмісті тромбоцитів. Рівень білірубіну в крові дещо вище норми, концентрація сироваткового заліза значно підвищена. Жовчні конкременти утворюються у 25% хворих на таласемію.
Леечние великій таласемії
Спленектомія при таласемії є паліативним втручанням і дозволяє лише зменшити число проведених гемотрансфузій та ліквідувати незручності, пов'язані зі спленомегалією.
